Para llevar a cabo el estudio, los investigadores tomaron células de la piel de un paciente y las reprogramaron mediante ingeniería genética, con el propósito de convertirlas en células cerebrales.

Los científicos centraron su atención en el comportamiento del gen GRIN2B, conocido por causar autismo cuando sufre una mutación, y que forma parte de un receptor relevante del cerebro humano, relacionado con la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria.

Con ello observaron que GRIN2B desempeña una función importante en la formación de las células madre neurales, y además, juega un papel clave en los primeros momentos del desarrollo del autismo.

Con esos resultados corrigieron en laboratorio la mutación genética que provocaba la producción de la proteína problemática, al tiempo que consiguieron que las células madre neurales afectadas se volvieran sanas y no provocaran autismo.

Esta investigación permitió comprobar que existe una relación directa entre una mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo. Su estudio en células humanas arroja una perspectiva inédita sobre la génesis del padecimiento.

El trastorno del espectro autista es una enfermedad neurobiológica del desarrollo que se manifiesta a edades tempranas y dura toda la vida. Afecta a una de cada 59 personas y daña la capacidad para comunicarse y relacionarse con los demás.