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Publicado el 16 Junio, 2018 por EFE en ¿Sabías?
 
 

¿Qué sabes de esta enfermedad cuyo difícil diagnóstico la hace más letal?

'Es una enfermedad rara, hereditaria, progresiva y mortal. Su sintomatología es parecida a la de la diabetes, por lo que se confunde con ella, y si no es bien diagnosticada puede llevar a la muerte'
Un diagóstico temprano en la enfermedad de Andrade puede reducir las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, patología rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca, resulta crucial para asegurar la calidad de vida de los pacientes/ (Foto: larazon.es)

Un diagóstico temprano en la enfermedad de Andrade puede reducir las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, patología rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca, resulta crucial para asegurar la calidad de vida de los pacientes/ (Foto: larazon.es)

La enfermedad de Andrade es un padecimiento de difícil diagnóstico que puede confundirse con la diabetes, y puede llevar a la muerte en un plazo de 10 años si no se trata adecuadamente, dijo hoy el especialista Alejandro Cerezo, director general de la Fundación Familias con Amiloidosis en México.

El 16 de junio se conmemora el día mundial de esta enfermedad, cuya denominación científica es polineuropatía amiloidótica familiar (PAF)

‘Es una enfermedad rara, hereditaria, progresiva y mortal. Su sintomatología es parecida a la de la diabetes, por lo que se confunde con ella, y si no es bien diagnosticada puede llevar a la muerte’, dijo el facultativo

El 16 de junio se conmemora el día mundial de esta enfermedad, cuya denominación científica es polineuropatía amiloidótica familiar (PAF).

De acuerdo con Cerezo, esta patología afecta a unas 8.000 personas en el mundo, mientras que en México se estima que unas 130 personas están diagnosticadas.

Esta enfermedad es causada por una mutación del gen que codifica la proteína transtiretina. Esto produce una desestabilización de las proteínas, que se pliegan erróneamente y forman fibras amiloideas (con almidón).

Esta enfermedad es causada por una mutación del gen que codifica la proteína transtiretina. Esto produce una desestabilización de las proteínas, que se pliegan erróneamente y forman fibras amiloideas (con almidón)

‘Empieza con síntomas como de pie diabético, adormecimiento de extremidades, sensación de que el cuerpo está caliente, y eso es porque la proteína se ha alojado en el sistema nervioso periférico central’, señaló Cerezo.

El especialista explicó que esta misma amiloidosis se puede infiltrar en corazón, ojos, pulmones e incluso en el estómago, y va generando efectos diferentes según sea el comportamiento de la proteína.

Cerezo señaló que el diagnóstico oportuno es muy importante para aumentar la esperanza de vida de los pacientes. ‘Con el tratamiento adecuado, el paciente puede llevar una vida un poco más estable.

Esto puede hacer que la persona no tenga un nivel de mortalidad tan rápido’, detalló.

el diagnóstico oportuno es muy importante para aumentar la esperanza de vida de los pacientes. ‘Con el tratamiento adecuado, el paciente puede llevar una vida un poco más estable

Aunque es una enfermedad rara no está reconocida oficialmente como tal en el Registro Nacional de Enfermedades, por lo cual el acceso al tratamiento es muy complejo y costoso, pues los pacientes llegan a gastar hasta 15.000 pesos (720 dólares) mensuales para tratarla.

‘Llevarlo al Registro Nacional nos ayudaría a ampliar los conocimientos de investigación. Eso ayudaría a disminuir los costos del tratamiento y a atender de manera más oportuna a las personas que tienen un mal diagnóstico’, señaló Cerezo.

Del mismo modo, dijo que eso impulsaría la capacitación de médicos y comunidad de para que los pacientes pudieran acceder a terapias ya disponibles y con ello evitar la progresión de enfermedad y la muerte prematura. 

si tienen un diagnóstico certero de diabetes que busquen varias opiniones, ‘para que puedan tener la certeza realmente sea diabetes y no una enfermedad como la de Andrade

Explicó que antes el tratamiento se basaba únicamente en el trasplante hepático, una opción complicada para quienes viven con esta rara enfermedad debido a la escasa cultura de donación en México.

No obstante, desde hace algunos años existe un tratamiento farmacológico que disminuye el desarrollo de la PAF en el adulto y que significa un gran avance para eliminar las barreras que dificultan su cuidado.

Sin embargo, insistió en la necesidad del diagnóstico oportuno ‘para que el paciente pueda tener una buena calidad de vida y evitar su muerte de manera prematura’.

Finalmente, Cerezo pidió a las personas que si tienen un diagnóstico certero de diabetes que busquen varias opiniones, ‘para que puedan tener la certeza realmente sea diabetes y no una enfermedad como la de Andrade. (EFE)


EFE

 
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