El descubrimiento del ADN impulsó el conocimiento del género humano y avances en diferentes ramas de la ciencia
Por. / Ernesto Fernández Domínguez
En 2018 varios arqueólogos descubrieron los restos de dos bebés nativos americanos de 11 500 años de antigüedad, eran miembros de la misma familia. No eran esqueletos normales. Estaban lo bastante bien conservados como para ayudar a los científicos a comprender la humanidad primitiva, específicamente sobre los primeros humanos que visitaron Norteamérica. Las conclusiones arqueológicas se basaron en los análisis del ADN de los restos.
Qué es el ADN
En la década de 1860, Friedrich Miescher, biólogo y médico suizo (1844-1895), descubrió este material bioquímico. El hallazgo ayudó a los científicos a descubrir verdades sobre nuestros antiguos antepasados y avanzar en las ramas de la medicina, arqueología y paleoarqueología, entre otras especialidades, incluyendo las investigaciones forenses: tema al que volveremos más adelante.
Fue aislado por Miescher en 1869 mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga, Suiza. El científico realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas y notó el precipitado de una sustancia desconocida. La llamó inicialmente nucleína, debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares. Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder llegar al concepto actual.
El ácido desoxirribonucleico, conocido por las siglas ADN, es un ácido nucleico el cual contiene las instrucciones genéticas básicas para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de todos los seres vivos, y es el responsable directo de la trasmisión hereditaria.
La función principal de una unidad de ácido desoxirribonucleico es el almacenamiento a largo plazo de información con la cual construir otros componentes de las células, entre ellas, las proteínas.
Los segmentos de esta sustancia que lleva información genética son llamados genes. Hay otras secuencias que tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de la información genética y biológica.
En 1919, el científico estadounidense de origen ruso Phoebus Levene sugirió que el ADN generaba una estructura con forma de muelle, parecida a una espiral, y en 1930 probó que la nucleína de Miescher era en realidad el ácido desoxirribonucleico. Se le considera el verdadero descubridor de ese elemento bioquímico.
Con el objetivo de que los datos contenidos en el ADN puedan ser utilizados por el sistema celular del organismo, debe copiarse en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unidades diferentes: el ARN o ácido ribonucleico, el cual es similar en estructura al ADN pero con algunas diferencias sutiles
El ADN se encuentra principalmente en el núcleo celular y el ARN es común en el citoplasma, líquido del interior de la célula, exterior al núcleo. El ARN debe copiar el mensaje del ADN en el núcleo y llevarlo al citoplasma, donde se sintetizan las proteínas.
El ARN es bastante inestable y se daña fácilmente. El ADN evolucionó en una forma mucho más estable de transmitir información genética con precisión.
Dentro de las células, el ácido desoxirribonucleico está organizado en estructuras llamadas cromosomas las cuales durante el ciclo celular se duplican: el material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y es característico de cada especie.
Su función biológica y transformante
La función biológica comenzó a dilucidarse en 1928, con una serie básica de experimentos realizados por el genetista inglés Frederick Griffith (1879-1941) quien estaba trabajando con cepas “lisas” (S) y “rugosas” (R) de la bacteria Pneumococos, causante de la neumonía.
La inyección de neumococos S vivos en ratones producía la muerte de estos y Griffith observó lo siguiente: si les inyectaba con neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor, de forma separada, los ratones no morían.
Ahora bien, si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos, los roedores morían y en su sangre se podían aislar neumococos S vivos. ¡Pero cómo podía ser esto! Las bacterias muertas no pueden multiplicarse por sí solas.
Debió producirse algún tipo de cambio o transformación de una clase bacteriana a otra por medio de una transferencia de alguna sustancia activa, pensó Griffith, a la cual denominó principio transformante.
La búsqueda del factor transformante, capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran, continuó hasta 1944, año en el cual los científicos Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty extrajeron la fracción activa (transformante) y, mediante análisis químicos, observaron una forma viscosa de ácido desoxirribonucleico altamente polimerizado, es decir, el ADN.
Lo extraído de las cepas bacterianas S (virulentas) muertas por el calor lo mezclaron in vitro con cepas R vivas: el resultado fue la formación de colonias bacterianas S: inequívocamente el factor o principio transformante era el ADN.
Aunque no parezca relevante lo anteriormente descrito, sí lo es, porque señala que es capaz de convertir células inertes en vivas, en otras palabras: puede realizar mutaciones en las células con fines adaptativos.
Este descubrimiento fue decisivo en el conocimiento de la base molecular de la herencia y constituye el nacimiento de una nueva ciencia: la genética molecular, la cual fijó el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad.
En los seres vivos, este ácido no suele existir como una molécula individual, sino en una pareja de moléculas estrechamente asociadas: se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada “hélice doble”.
El almacén de la vida
Las funciones biológicas del ADN incluyen: a) el almacenamiento de información mediante los genes formando el genoma de una especie; b) la codificación de proteínas a través de la transcripción y c) la replicación del ADN la cual asegura la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.
En resumen: se puede considerar un almacén cuyo contenido es el mensaje necesario en la construcción y sostenimiento del organismo residente, y se transmite de generación en generación. El conjunto de información que cumple esta función en un organismo dado se denomina genoma.
Los organismos tienen muchas moléculas de ADN por célula, por ello cada molécula de esta debe estar “empaquetada” en forma de cromosoma, una estructura en forma de X alargada.
En el caso de los seres humanos, nuestras células tienen 46 cromosomas, la mitad heredados del padre y la otra mitad de la madre, y -gracias a su capacidad de hacer copias de sí mismo- es posible la transferencia de información genética de generación en generación.
Utilidad del ADN
De acuerdo con el sitio medlineplus.gov perteneciente a la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, como consecuencia del análisis del ADN es posible conocer la causa genética de más de 3 000 enfermedades y ayuda en la confirmación un diagnóstico clínico y realizar procesos de prevención.
El ADN y el ARN tienen mucha importancia en la creación de vacunas. Esos son los casos de la vacuna de la hepatitis B o la utilizada contra el virus del Papiloma Humano.
En 2010, el Instituto Nacional de Investigaciones Genómicas Humanas de los Estados Unidos (National Human Genome Research Institute) informó que genetistas de Dinamarca alcanzaron un hito notable al extraer fragmentos de ADN de mechones de cabello en Groenlandia de 4 000 años de antigüedad, los cuales habían estado almacenados en un museo de Copenhague durante décadas; de esa forma reconstruyeron el primer genoma antiguo completo.
Métodos de análisis del ácido desoxirribonucleico
En el proceso de recuperación del ADN de muestras antiguas los investigadores toman una pequeña muestra de hueso, diente o cabello de un esqueleto utilizando un taladro de dentista o una herramienta similar y extraen fragmentos. Al duplicar los fragmentos varias veces y luego utilizar computadoras y emparejar y reensamblar las diminutas cadenas, losgenetistas pueden reconstruir genomas completos.
El proceso tardó décadas en perfeccionarse. Los primeros intentos de obtener ADN de huesos antiguos en la década de 1980 se vieron plagados de problemas. El mayor de ellos fue la contaminación: las muestras podían alterarse con cualquier cosa, desde bacterias del suelo hasta un estornudo casual de un técnico de laboratorio.
Revelaciones del ADN antiguo
Al comparar el de personas enterradas en diferentes períodos de tiempo y en la misma región geográfica, los arqueólogos han podido identificar los cambios en las poblaciones. Docenas de estudios realizados en el último decenio en todo el mundo muestran que la migración siempre ha formado parte de la historia de la humanidad.
Lapoblación europea, por ejemplo, ha sido dinámicadurante muchos milenios, con poblaciones muy diferentes, entremezclándose múltiples veces desde la llegada de los primeros humanos modernos hace unos 50 000 años.
El estudio del ADN antiguo ha ayudado también a demostrar cuándo llegaron los primeros pobladores a América y a vincularlos con poblaciones ancestrales de Asia.
Algunos descubrimientos se remontan aún más atrás. Al comparar el ADN Neandertal con el de los humanos actuales, se ha podido demostrar que los europeos y asiáticos modernos tienen hasta un 5 por ciento de su ascendencia Neandertal, lo cual sugiere que nuestros antepasados lejanos se encontraron y se aparearon con neandertales en algún momento del pasado remoto.
Incluso ha permitido averiguar algo curioso: las personas del África subsahariana no contienen ADN neandertal. Es decir, los humanos modernos se encontraron con nuestros primos neandertales largo tiempo después de emigrar de África, posiblemente hace más de 45 000 años.
Los estudios en este campohan revelado además sobre la existencia de especies completamente nuevas de antepasados humanos. En 2008, los arqueólogos recuperaron un fragmento de hueso de nudillo en una cueva del oeste de Siberia, estimado en ¡más de 50 000 años!: no se trataba ni de un Neandertal ni de un Homo Sapiens Sapiens –el hombre moderno–, sino de algo completamente diferente: una especie humanahasta entonces desconocida, los denisovanos, nombrados así por la cueva donde descubrieron los restos.
Estas mismas técnicas también han permitido a los investigadores secuenciar el ácido desoxirribonucleico de especies extintas y han ofrecido una visión sin precedentes del pasado.
De otra parte, el ADN bacteriano milenario permite rastrear los orígenes y la evolución de enfermedades como la tuberculosis y la peste negra.
En un estudio reciente, los científicos lograron reconstruir el entorno de Groenlandia antes de quedar cubierta por el hielo, identificando el ácido desoxirribonucleico de mamuts, renos y gansos que vagaban por la isla hace más de dos millones de años.
Un experimento que conmocionó al mundo
La clonación de la oveja Dolly mostró que los procesos basados en el ADN eran un camino promisorio. El 5 de julio de 1996, esta pequeña oveja devino el primer mamífero duplicado sin apareamiento, a partir de una célula adulta.
Sus creadores fueron Ian Wilmut y Keith Campbell, genetistas del Instituto Roslin de Edimburgo (Escocia). Dolly inició un camino que cambiaría el mundo.
En la actualidad se analizan parejas con la finalidad de saber si la combinación entre ellos no dará hijos con enfermedades prevenibles genéticamente.
El ácido desoxirribonucleico entra en el mundo de la criminalística
Cada persona tiene un ADN propio, su “sello anatómico”, aunque comparte características con su árbol familiar y sus connacionales. En ocasiones, puede presentar similitudes con personas de otras regiones, debido a las migraciones y mezclas de individuos.
En el Reino Unido, la inspección de ácido desoxirribonucleico “familiar” ha sido usada en resolver 212 casos criminales desde 2009. En Estados Unidos ayudó a atrapar al conocido como “asesino del Golden State”, un hombre acusado de cometer múltiples violaciones, asesinatos y robos en California entre los años 70 y 80 del pasado siglo.
Los investigadores tenían muestras de ADN vinculantes con los crímenes, sin embargo no correspondían a nadie registrado en la base de datos nacional del FBI.
Las pruebas de ADN se incorporaron a un sitio web de genealogía llamado GEDmatch, el cual identificó a varios parientes del asesino. La búsqueda finalmente condujo a un expolicía llamado Joseph James DeAngelo, quien fue arrestado y enjuiciado.
Lo explicado es una breve muestra de la expansión y utilidad de los análisis de ácido desoxirribonucleico, el cual ha revolucionado y continuará ese patrón de ascenso científico.
Una nota curiosa
Aunque el ADN trasmite factores hereditarios: la altura de la persona, color de los ojos o del cabello, entre otras características, rara vez duplica en la descendencia habilidades musicales, artísticas o el coeficiente de inteligencia de uno de los miembros de una familia. También, en ocasiones, “se salta” la generación inmediata y se muestra en la siguiente o en una colateral. ¿Es una dispersión al azar del tronco central hereditario?
Ciertamente resta mucho por conocer en el camino del ADN y los patrones hereditarios de la humanidad: ese es el motivo por el cual la ciencia jamás descansa.
